Швейцарский тип
Швейцарский тип а г а м – маглобулинемии развивается по аутосомно-рецессивному типу. В основе механизма иммунодефицита лежит генетический дефект на уровне ферментов аденозиндезаминазы и пуриннук – леотидфосфорилазы, что ведет к нарушению метаболизма аденозина. В результате блокируется выработка ги – поксантина и идет избыточное накопление АТФ в тканях, что блокирует созревание Т-клеток. Данный тип характеризуется гипоплазией тимуса и лимфоидной ткани, особенно лимфатических узлов. Патогенез заболевания обусловлен дефицитом в основном Т-лимфоцитов и в меньшей степени В-лимфоцитов при нарушении их созревания и функциональной активности (способности трансформироваться в плазматические клетки). Больные очень чувствительны и малоустойчивы к различным (вирусным, бактериальным, паразитарным) инфекциям и грибковым поражениям, в результате чего дети погибают в первые годы жизни. Синдром Луи —Бар (атаксия – телеангиэктазия) характеризуется снижением количества и особенно созревания Т – и В-лимфоцитов. Среди Т-лимфоцитов в основном страдает субпопуляция Т-хелперов. Недостаточность В-лимфоцитов проявляется существенным снижением иммуноглобулинов, особенно изотипов IgA, IgE, IgG. Клинически данный тип проявляется развитием и прогрессировани – ем инфекций и злокачественных опухолей, которые и приводят к летальному исходу. Иммунодефициты с преимущественным нарушением Т-системы лимфоцитов сопровождаются в основном снижением клеточного иммунитета за счет резко выраженного уменьшения количества и функциональной активности Т-лимфоцитов-эффекторов (киллеров). Выявляется гипоплазия тимуса. Клинически проявляется развитием синдрома Ди-Джорджи (рис. 8.2). Синдром Ди-Джорджи характеризуется выраженным угнетением реакций клеточного иммунитета, сниженными, но сохраненными реакциями гуморального иммунитета. У больных не наблюдаются реакции гиперчувствительности замедленного типа (ГЗТ), не отторгаются трансплантаты, не отмечаются реакции на фи – тогемагглютинины. Дети высоко предрасположены к развитию кожных инфекций и грибковых заболеваний. Болезнь протекает тяжело, характеризуется частыми рецидивами.